AUDAS
La Asociación Uruguaya de Alzheimer y Similares es una organización civil sin fines de lucro, dedicada a brindar apoyo e información a los familiares y cuidadores de personas afectadas por demencias.La asociación provee material informativo sobre la enfermedad, sobre la convivencia diaria con personas aquejadas por estas afecciones y brinda herramientas para enfrentar los problemas diarios que acarrean dichas enfermedades. Existen grupos de autoayuda y personas calificadas en la materia; asi como un Comité Asesor Científico compuesto por un equipo académico multidisciplinario.AUDAS es miembro titular de la Federación Internacional de Asociaciones de Alzheimer, Alzheimer’s Disease International y de Alzheimer Iberoamérica. Nuestro teléfono 4008797.Magallanes 1320 Nota del Administrador
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Trastornos de conducta en el paciente demenciado
El Viernes 6 de Agosto a las 19hs. se dictará la charla “Trastornos de conducta en el paciente demenciado”; a cargo de la Geriatra Dra. Felicia Hor . La misma se realizará en nuestra sede ubicada en la calle Magallanes 1320 esquina Guayabo y es totalmente gratuita.
Por mas información comunicarse al teléfono 4008797, los días lunes,miércoles y viernes en el horario de 9.00 a 13 hs.
Los esperamos
Cuidado bucal cuando vamos perdiendo la memoria
El próximo 22 de Julio a las 17hs, se realizará en nuestra sede ubicada en Magallanes 1320 esquina Guayabo, la charla “Cuidado bucal cuando vamos perdiendo la memoria”.
La misma estará a cargo de profesionales Pos-Grados en Gerodontología y es totalmente gratuita.
Los esperamos
Nuevo hallazgo de genes asociados a la enfermedad de Alzheimer
Autor: Redacción Magazín Alzheimer
El estudio multicéntrico “Genome-wide Analysis of Genetic Loci Associated with Alzheimer’s Disease” en el que participaron 26 Instituciones de 7 países distintos (EEUU, Holanda, Francia, España, Reino Unido, Islandia y Austria), que fue publicado en JAMA-Journal of the American Medical Association el 13 de mayo, informa sobre la identificación de dos genes que podrían ser factores de riesgo del desarrollo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.
La importancia de este estudio, basado en el análisis de más de 36.000 personas, se resume en esta frase concluyente: “ahora contamos con cinco genes incontrovertiblemente asociados a la enfermedad de Alzheimer”, según reza el inicio de la nota de prensa distribuida a los medios de comunicación y que transcribimos a continuación con algunos comentarios.
Descripción del estudio
Hasta el otoño de 2009, la Enfermedad de Alzheimer (EA) más común (EA no familiar o esporádica, aquella que no se transmite dentro de una familia de generación en generación) sólo contaba con un factor de riesgo genético bien establecido que era el gen de la Apolipoproteína E (APOE). Este gen está localizado en el brazo largo del cromosoma 19 humano. De este hallazgo hacía ya más de 20 años y a pesar de los esfuerzos de la comunidad internacional no se habían logrado identificar inequívocamente nuevos genes.
Este estudio genético, el mayor en términos absolutos realizado hasta la fecha para investigar las causas genéticas de la enfermedad de Alzheimer, fue iniciado por el Consorcio Internacional CHARGE. Este consorcio engloba los resultados de cuatro estudios epidemiológicos longitudinales emblemáticos (Framingham study, Rotterdam study, Cardiovascular Health Study y Reykjavik study).
Mediante estudios con Chips de ADN y sofisticadas técnicas bioinformáticas desarrolladas durante el proyecto, se analizaron los datos del mapa completo del genoma de 16.675 individuos evaluando unos 41.600 millones de genotipos (alrededor 2,5 millones de marcadores genéticos por individuo). Como resultado de este estudio inicial se descubrieron 2.708 posiciones del genoma candidatas para explicar el riesgo a padecer la Enfermedad de Alzheimer.
En un segundo y tercer estadio de validación de estos resultados se cotejaron estas posiciones con los datos de los Consorcios Europeos EADI1 (7.360 individuos de Francia) y GERARD (9.760 individuos de Reino Unido) que cuentan con más de 8.000 millones de genotipos adicionales. La comparación de los resultados de estos tres grandes estudios genéticos redujo a tan sólo 4 el número de posiciones candidatas en el genoma para la enfermedad de Alzheimer (véase diapositiva 3).
En ese momento el consorcio CHARGE necesitaba una evaluación completamente independiente de estas observaciones que ratificara los hallazgos y decidió efectuar una validación definitiva e independiente que encargó a la Dra. Mercè Boada (Neuróloga. Directora médica de Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades y Jefe Clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Vall de Hebron. Barcelona.)
La Dra. Boada coordina un grupo nacional de investigación en neuroprotección, Proyecto de Neuroprotección (un proyecto promovido por empresa biotecnológica Neocodex SL de Sevilla (Investigador Principal Dr. Agustín Ruiz), liderado por la Fundació ACE de Barcelona y en el que también participan el Hospital U. Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Hospital U. La Paz-Cantoblanco de Madrid). Este gran proyecto, iniciado en 2004, está financiado por la fundación AlzheiMUR y el Ministerio de Innovación y Ciencia.
El Proyecto de Neuroprotección cuenta con uno de los mayores bancos de ADN de enfermedades neurológicas de España (con más de 5.000 pacientes diagnosticados y con ADN en el bio-repositorio) (véase diapositiva 4). Además, Neocodex cuenta con la ventaja de haber investigado previamente los datos genéticos que permiten definir la estructura haplotípica fina de toda la población española lo que le permite efectuar asociaciones genéticas con mayor precisión.
Resultados del estudio
Un análisis del ADN de 2.470 individuos llevado a cabo en los laboratorios de Neocodex confirmó los resultados del Consorcio CHARGE, corroborando la existencia de los dos genes previamente propuestos para la enfermedad por los consorcios europeos (genes Clusterin y PICALM) y, lo que es más novedoso, ratificó la existencia de otros dos genes nuevos implicados en la Enfermedad de Alzheimer. Estos genes son BIN1, localizado en el cromosoma 2, y EXOC3L2/BLOC1S3/MARK4, localizado en el cromosoma 19 y muy cerca del APOE.
Algunos comentarios
A pesar de la importancia de estos hallazgos los investigadores predicen en su artículo la existencia de centenares de genes involucrados de forma sutil en la enfermedad. Gracias a las nuevas tecnologías y al trabajo de los consorcios es previsible que el número de genes implicados en la EA aumente progresivamente conforme se vayan añadiendo nuevos estudios de genoma completo a los ya existentes.
Sólo la adición de nuevos datos independientes y la generación de herramientas matemáticas que permitan integrar la información obtenida del genoma con los datos clínicos y epidemiológicos del individuo permitirán elaborar paneles genéticos de verdadera utilidad clínica para medir el factor de riesgo de padecer EA, paneles que aún no se pueden generar, ni mucho menos ofrecer indiscriminadamente.
Los análisis genéticos que actualmente se ofrecen para “predecir el riesgo de padecer Alzheimer” solo pueden definir la existencia o no en el genoma de, los desde ahora, cinco genes conocidos y que representan una proporción desconocida del riesgo total. Es decir, que si en el resultado del análisis no aparece ninguno de estos cinco genes, solo se podrá notificar su ausencia, pero de ningún modo asegurar que no se podrá desarrollar la EA.
Para ello, el Proyecto de Neuroprotección, ya trabaja en un nuevo rastreo completo del genoma para la Enfermedad de Alzheimer en la población española y en la elaboración de nuevos algoritmos computacionales que permitan re-analizar los datos genéticos existentes. Como ocurrió en este trabajo que publicado por JAMA, la ciencia cooperativa, la autoría distribuida y un esfuerzo transnacional coordinado jugarán un papel esencial para el futuro de la investigación genética de la Enfermedad de Alzheimer y en otras patologías comunes.
No obstante, hallazgos conducirán a los científicos a pistas para evaluar nuevas dianas de tratamiento que se traducirán en nuevos fármacos en un futuro no muy lejano. Según ha afirmado Sudha Seshadri, investigador del Estudio del Corazón de Framingham, “la identificación de estos nuevos genes apunta a nuevas vías biológicas implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. A pesar de que los beneficios se obtendrán probablemente dentro de una década, examinar estas vías podría conducir a nuevas formas de posponer, evitar y quizás tratar la patología neurodegenerativa”.
Investigadores y participación española
Los principales investigadores de este estudio pertenecen a la Universidad de Boston, en Estados Unidos, en colaboración con científicos del Estudio Rotterdam, coordinado por Monique Breteler; el Estudio de SaludCardiovascular, dirigido por Óscar López; el estudio AGES-Reyjavik, coordinado por Lenore Launer; el estudio Mayo AD, que dirige Steve Younkin; el Consorcio Europeo de Enfermedad de Alzheimer, que lidera Philippe Amouyel; la Fundación ACE de Barcelona, coordinada por Mèrce Boada, y el Consorcio del Riesgo Genético y Ambiental de la Enfermedad de Alzheimer, dirigido por Julie Williams.
La participación de las instituciones españolas corrió a cargo de: Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades, Barcelona; Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona; Neocodex SL, Sevilla; Hospital U. Virgen de la Arrixaca y Fundación Alzheimur, Murcia; y el Hospital La Paz-Cantoblanco, Madrid.
Los autores que firman el estudio son: Sudha Seshadri, MD; Annette L. Fitzpatrick, PhD; M. Arfan Ikram, MD, PhD; Anita L. DeStefano, PhD; Vilmundur Gudnason, MD, PhD; Merce Boada, MD, PhD; Joshua C. Bis, PhD; Albert V. Smith, PhD; Minerva M. Carassquillo, PhD; Jean Charles Lambert, PhD; Denise arold, PhD; Elisabeth M. C. Schrijvers, MD; Reposo Ramirez-Lorca, PhD; Stephanie Debette, MD PhD; W.T. Longstreth Jr., MD; A. Cecile J.W. Janssens, PhD; V. Shane Pankratz, PhD; Jean François Dartigues, PhD; Paul Hollingworth, PhD; Thor Aspelund, PhD; Isabel Hernandez, MD; Alexa Beiser, PhD; Lewis H. Kuller, MD; Peter J. Koudstaal, MD, PhD; Dennis W. Dickson, MD; Christophe Tzourio, MD; Richard Abraham, PhD; Carmen Antunez, MD; Yangchun Du, PhD; Jerome I. Rotter, MD; Yurii S. Aulchenko, PhD; Tamara B. Harris, MD; Ronald C. Petersen, MD; Claudine Berr, MD, PhD; Michael J. Owen, MbChB, PhD; Jesus Lopez-Arrieta, MD; Badri N. Varadarajan, MS; James T. Becker, PhD; Fernando Rivadeneira, MD, PhD; Michael A. Nalls, PhD; Neill R. Graff-Radford, MD; Dominique Campion, MD, PhD; Sanford Auerbach, MD; Kenneth Rice, PhD; Albert Hofman, MD, PhD; Palmi V. Jonsson, MD; Helena Schmidt, MD, PhD; Mark Lathrop, PhD; Thomas H. Mosley, PhD; Rhoda Au, PhD; Bruce M. Psaty, MD, PhD; Andre G. Uitterlinden, PhD; Lindsay A. Farrer, PhD; Thomas Lumley, PhD; Agustin Ruiz, MD, PhD; Julie Williams, PhD; Philippe Amouyel, MD, PhD; Steve G. Younkin, PhD; Philip A. Wolf, MD; Lenore J. Launer, PhD; Oscar L. Lopez, MD; Cornelia M. van Duijn, PhD; Monique M. B. Breteler, MD, PhD on behalf of the CHARGE, GERAD1, and EADI1 consortia.
Neli y el señor Zheimer
Audiovisual realizada por la conmemoracion de los 100 años del descubrimiento de la enfermedad para AUDAS (Asociacion Uruguaya de Alzheimer)
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Como quieren ser cuidados?
Un pequeño secreto dicho a nuestro oído por quienes cuidamos y damos todo nuestro amor y atención. Este video nos acerca la visión de las personas a quienes cuidamos, como quieren ser cuidados, el respeto, la dignidad,la entereza.Un recordatorio util para renovar la visión de nuestros seres queridos.
